Inversions and mosaicism detection in large-scale population studies using Affymetrix data

Language: EN

Summary: Report and Slides for the master thesis done for MSc Bioinformatics and carried out at Centre de Recerca en Epidemiologia Ambiental (CREAL). The reports explains the context to develop a new R package to extract specific information from Affymetrix raw data (GenomeWide SNP, Axiom and CytoScan) for inversions and mosacism detection.

Scientific Article:

affy2sv: an R package to pre-process Affymetrix CytoScan HD and 750K arrays for SNP, CNV, inversion and mosaicism calling
Carles Hernandez-Ferrer, Ines Quintela Garcia, Katharina Danielski, Ángel Carracedo, Luis A. Pérez-Jurado and Juan R. González
BMC Bioinformatics 2015, 16:167 | doi:10.1186/s12859-015-0608-y
BioMed Central (Open Access)

Documents:

  • Report: link
  • Slides for MAC and GNU/Linux users: link
  • Slides for Windows users: link
  • affy2sv‘s web page: link

Identificar los genes que promueven los cambios fenotípicos

Language: ES

Summary: Se trata de la memoria y las diapositivas de la defensa de mi proyecto de final de carrera, llevado a cabo en el Institut de Biomedicina i de Biotecnologia (IBB – UAB) y relacionado con la genómica y la detección de cambios fenotípicos a través de los niveles de expresión de los genes.

Documents:

  • 2684-1-Memoria: link
  • 2684-1-Presentacion: link
  • Web server with the app. (CrossingClusters) and the results of the study: revolutionresearch